La supercomputación facilita el diagnóstico de enfermedades genéticas

Gracias a los avances en la capacidad de cálculo de los sistemas informáticos actuales se ha pasado de realizar pruebas para detectar menos de 100 enfermedades de origen genético a más de 5.000.

La tecnología, al servicio de la investigación médica de vanguardia. Una frase que bien podría ejemplificar lo que investigadores gallegos están llevando a cabo para descubrir y detectar enfermedades de origen genético por medio de la supercomputación.

Así, la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica está empleando las capacidades de cálculo del ´Finis Terrae´, el equipo estrella del Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA). Con esta cooperación, y mediante la ayuda de Integromics, se están desarrollando filtros que permitan localizar rápidamente la información clínicamente relevante y confirmarla con distintas aplicaciones con el objetivo de detectar más de 5.000 enfermedades de origen genético en los futuros análisis del genoma humano.

En el futuro, asegura Francisco Barros, jefe de laboratorio de la Fundación, se podrán detectar enfermedades asociadas al 15% restante de los genes gracias a una tercera generación de secuenciadores de genoma. Para llegar a este prometedor futuro, los científicos deben localizar entre las 40.000 variantes del genoma que porta cada individuo aquella que es la causa de la patología del mismo, navegando entre toda la literatura científica. O lo que es lo mismo: para encontrar el gen que causa la enfermedad en cuestión hay que depurar numerosa cantidad de información (big data) hasta encontrar aquella que es relevante.

Barros explica que antes se empezaban los análisis por las patologías más frecuentes, alrededor de cien, pero con el avance de los medios técnicos, "tenemos la posibilidad de analizar cerca del 85% del conjunto de genes responsables de 5.000 patologías genéticas gracias a la nueva generación de secuenciadores”.

Para hacer frente a estos desafíos, Barros explica que tienen en marcha “un proyecto del programa INNPACTO, en cooperación con la empresa informática Integromics, para el desarrollo de filtros de esa información que permitan localizar rápidamente la información clínicamente relevante y confirmarla con distintas aplicaciones, y que es necesario unificar en una herramienta". Así se completaría el ciclo de análisis que comienza con la secuenciación del genoma -un proceso ya estandarizado-, continúa con el procesamiento de la información -para lo cual se emplea el superordenador ´Finis Terrae´- y concluye con la localización y análisis final de la información sobre las enfermedades detectadas. 

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